先日、成育医療センターの遺伝診療部を受診した。
骨系統疾患の疑いから遺伝の可能性を精査する事が目的の受診だったが、
稟菜の今までの経過や家族暦（茜凜と洸の事）などを詳しく話すうちに
骨系統疾患だけでなく胎児水腫が３回続いた事についての話にもなった。

稟菜の疾患や胎児水腫の原因は骨系統疾患以外の別の要因ではないか。
胎児水腫が３回続くという事は、何らかの遺伝子異常がある可能性が考えられるが
遺伝子検査は、「何番染色体の何遺伝子」を調べるか決めて、異常か正常かを判断する。
全ての遺伝子を調べて、「何番染色体の何遺伝子が異常だった」と報告できるものではないので
診断名が確定して原因遺伝子が特定できなければ、遺伝子検査は出来ない。
異常遺伝子がわかったとしても治療はできないので、
原因を調べる事よりも、成長を見守っていくのが最善の方法だと思う。
原因不明で具合の悪かった子は、５歳を過ぎると何事もなかったように
元気に成長する事が多い。稟菜もそういった経過をたどると思う。

遺伝診療というより、小児科の診察のようになった。
稟菜の産まれてからの経過やデータを見て、
担当した医師は大変だったと思う。よく助けた。
そして、この子は頑張った。よく助かった。と関心していた。

遺伝診療を行う事はなくなったが、経過やデータから何かを調べてくれるようなので
次回の診察の予約を入れた。


鼻水を垂らさなくなりましたが、夜中に咳き込むようになりました。
咳き込むと苦しそうですが、日中は咳き込む事はなく、いつも通り元気です。